Síndrome de Edwards
El síndrome
de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una
copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta
información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18),
como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico
variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background)
y del azar.2
Como bien
sabemos, los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas
divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las
células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este
caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que
el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión
contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke
y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al.,
1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los
cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es
diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente
muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I. Las causas de
la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el
momento, se está relacionando con polimorfismos maternos en determinadas
enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo
en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres
de trisomía 18 concebida, pero no en los otros grupos.
Raramente,
también podemos encontrar una translocación, debida a que un fragmento del
cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después de la concepción. Estos
individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra
proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace
unas líneas, las anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos
que en los Edwards causados por una trisomía completa.
Sólo en un
pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de
modo que algunas células contarán con el cromosoma (o fragmento de cromosoma)
de más, mientras que las demás células restantes podrían tener la carga
genética correcta.
